Trisomonie 21 zu vererben?

Eine Trisomie ist eine spontan auftretende Störung während der Zellteilung! Es kann also JEDEN treffen!

LG

hallo,

trisomie ist nicht vererbbar.(zum glück)
es ist quasi eine "laune" der natur.


mach dich nicht verrückt.

gruß alex

Liebe Steffi,

über 90% der Trisomien sind sogenannte freie Trisomien, also purer Zufall und somit eine Laune der Natur. Nur ein sehr geringer Prozentsatz kann vererbt werden. Das ist aber extrem selten, also mach Dir keine Sorgen.

Lg, Conny

Hallo Steffi!

Es ist so:

Down-Syndrom (= Trisomie 21) kann „klassisch“ nur von Menschen vererbt werden, die selbst Trisomie 21 haben.

Und bei den vier Formen der Trisomie 21 ist nur bei der Translokations-Trisomie 21 bekannt, dass es beim Vorliegen einer bestimmten Chromosomenstellung bei einem oder beiden Eltern(!)teilen beim gemeinsamen Kind zu einer Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für eine Translokations-Trisomie 21 kommt. Aber klassische Vererbung ist das auch nicht Die häufigste Form des Down-Syndroms, die sogenannte Freie Trisomie 21, entsteht nach aktuellem Stand der Forschung spontan wenn die Eltern des Kindes kein Down-Syndrom haben.

Also: Selbst wenn die Schwester der Schwangeren eine Trisomie 21 haben würde, die nicht (!) „vererbt“ translokationsbedingt ist, müsste sie sich um eine dadurch bedingte Erhöhung der eigenen Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Zusatzchromosom 21 zu bekommen, keine Gedanken machen. Sofern sie oder ihr Partner nicht zufällig Träger/in einer sogenannten "Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms" sind. Das kann man durch eine genetische Untersuchung herausfinden und sich zur Beratung an eine genetische Beratungsstelle wenden.

Du merkst schon: Es ist nicht so einfach, wie es oft dargestellt wird Down-Syndrom in der Familie ist nicht pauschal gleichbedeutend mit der Erhöhung der eigenen Wahrscheinlichkeit für ein Baby mit Zusatzchromosom 21.

Prinzipiell kann natürlich jede Frau in jedem Alter mit jeder familiären Vorgeschichte und jeder Art schwanger geworden zu sein, mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger werden. Nur die Wahrscheinlichkeit ist jeweils anders:

Die allgemeine Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren mit einem Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 % und im Alter von 40 Jahren bei 1 %.

Die Wahrscheinlichkeit für andere Chromosomenbesonderheiten wie z.B. Trisomie 8, 9, 12, 13, 18, 20, X ist deutlich geringer als die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom, denn die Trisomie 21 kommt weltweit am häufigsten vor (in Deutschland derzeit durchschnittlich 1x bei 500 bis 600 Geburten).

Ob es sinnvoll ist, sich für eine diagnostische Untersuchung wie die Amniozentese (http://www.regenbogenzeiten.de/amnio.html) zu entscheiden, hängt am ehesten davon ab, was es einem bringen würde und was die Konsequenz aus einer Diagnose wäre. Untersuchungen, die auf Down-Syndrom oder andere chromosomale Besonderheiten abzielen, sind nie (!) Vorsorgeuntersuchungen. Entweder ein Baby hat eine Chromosomenbesonderheit oder eben nicht. Vorsorgen kann man da durch nichts, ebenso wenig wie man es durch irgendein Verhalten oder Nichtverhalten verhindern kann.


Allgemein ist immer folgendes sehr wichtig, wenn man sich um Pränataldiagnostik Gedankenmacht:

Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen. Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen.

Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen (!) und zeitgemäßen (!) Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21) und die Spina bifida aperta.

Denn möglicherweise ist manches Bild, was man zu der ein oder anderen Behinderung im Kopf hat, gar nicht mehr zeitgemäß. Und nur aufgrund von aktuellen Informationen sollte man Entscheidungen treffen

Liebe Grüße
Sabine

Übrigens: Kinder mit Down-Syndrom sind in manchen Dingen anders als Regelkinder, stellen viele andere Anforderungen, aber sie sind keine Monster und die Diagnose Down-Syndrom ist NICHT gleichbedeutend mit "Unser Leben ist zuende", "Nun haben wir für immer einen Klotz am Bein" oder "Weltuntergang"

http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html

Und sollte es Fragen zum Thema Down-Syndrom (Trisomie 21) geben, lohnt es sich bestimmt, einfach mal im Urbia-Club vorbeizuschauen und mutig zu fragen
http://mein.urbia.de/club/Kinder+mit+Down+Syndrom

Liebe Grüße
Sabine