Hallo, ich habe 2 Söhne die in der 35. SSW und 38. SSW jeweils aufgrund einer Herzinsuffizienz (Kardiomyopathie) gestorben sind. Eine Genuntersuchung hat nun ergeben, dass ich Trägerin eines Gendefektes bin, den meine beiden Söhne auch hatten. Der Gendefekt tritt im Tafazzin Gen auf, der nachweislich Herzmuskelerkrankungen auslöst. Auch ist bekannt, dass nur Jungen von diesem Defekt betroffen sind - Frauen sind nur Überträgerinnen. Der genaue Gendefekt den meine Kinder und ich haben ist noch nicht beschrieben, sodass es sich um eine Variante unklarer Signifikanz handelt.
Meine Frage ist nun, ob man in einer evtl. Folgeschwangerschaft mittels Chorionzottenbopsie auf genau diesen Gendefekt testen kann, auch wenn es eine Variante unklarer Signifikanz ist.
Danke und LG
Gendefekt unklare Signifikanz
Liebe Julia,
es tut mir wahnsinnig leid zu lesen, was für Verluste Du erlitten hast.
Deine Frage zur Chorionzottwnbiopsie kann ich leider nicht beantworten, habe aber noch einen anderen Gedanken. Eines unserer Kinder hat einen sehr seltenen Gendefekt, der durch spontane Mutation entstanden ist. Dieser würde, falls unser Kind Kinder bekommen möchte, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitergegeben. Daher haben uns die Genetiker schon jetzt empfohlen, dass unser Kind in Zukunft, sollte es später eigene Kinder wollen, den Weg einer künstlichen Befruchtung gehen soll, mit Auswahl eines gesunden Embryos vor dem Einsetzen. Normalerweise ist so etwas nicht erlaubt, sie meinten aber im Fall unseres Kindes würde das ziemlich sicher durch eine Ethikkommission genehmigt. Vielleicht könnte auch das eine mögliche Lösung für Euch sein. Wir wohnen allerdings in der Schweiz, ob die rechtliche Lage in Deutschland anders ist kann ich nicht beurteilen.
Ich wünsche Dir alles Gute.